ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್

ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ X ಅಥವಾ Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು.

ಒಂದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿದಾಗ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇತರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗುವ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ. ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ.

ಆದರೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅಸಹಜವಾಗಿರಬೇಕು. ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಜೀನ್ ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅದು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರನ್ನಾದರೂ (ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ) ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

"ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್" ಎಂಬ ಪದವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪುರುಷರಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ.ಆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಜೀನ್ ಜೋಡಿಯ ಇತರ ಅರ್ಧವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, Y ವರ್ಣತಂತು X ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿಲ್ಲ. ಆ ಕಾರಣದಿಂದ, ಅದು ಪುರುಷನನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಂತಹ ರೋಗಗಳು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಟೈಪಿಕಲ್ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳು

ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ತಾಯಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ (ಆಕೆಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ) ಮತ್ತು ತಂದೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ವಾಹಕವಾಗದಿದ್ದರೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ:

• ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗನಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶ
• ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶ
• ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗಿಯ 25% ಅವಕಾಶ
• ರೋಗವಿಲ್ಲದ ವಾಹಕ ಹುಡುಗಿಯ 25% ಅವಕಾಶ

ತಂದೆಗೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ವಾಹಕವಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗನನ್ನು ಹೊಂದಲು 50% ಅವಕಾಶ
• ರೋಗವಿಲ್ಲದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವವರಿಗೆ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ

ಇದರರ್ಥ ಅವನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಯಾರೂ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಅವರ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸಬಹುದು.

ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್

ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ. ಹೆಣ್ಣಿಗೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಎರಡು ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ತಾಯಿ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಗೆ ರೋಗವಿದ್ದರೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗನಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶ
• ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನಿಗೆ 25% ಅವಕಾಶ
• ವಾಹಕ ಹುಡುಗಿಯ 25% ಅವಕಾಶ
• ರೋಗದ ಹುಡುಗಿಯ 25% ಅವಕಾಶ

ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಗೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಹುಡುಗ ಅಥವಾ ಹುಡುಗಿಯಾಗಿದ್ದರೂ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗ ಬರುವ 100% ಅವಕಾಶ

ಈ ಎರಡು ಸನ್ನಿವೇಶಗಳ ವಿಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದು, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪುರುಷ ಮಾತ್ರ ರೋಗಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ತಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿಲ್ಲ.

ಸ್ತ್ರೀ ವಾಹಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಅದು ಅಸಹಜವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು "ಓರೆಯಾದ ಎಕ್ಸ್-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಣ್ಣು ಗಂಡುಗಳಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವು ಕೇವಲ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಹಿಂಜರಿತ; ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ - ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಹಿಂಜರಿತ; ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್

• ಆನುವಂಶಿಕ

ಫೀರೋ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿ, ಜಾ az ೋವ್ ಪಿ, ಚೆನ್ ಎಫ್. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ರಾಕೆಲ್ ಆರ್‌ಇ, ರಾಕೆಲ್ ಡಿಪಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕುಟುಂಬ ine ಷಧದ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 9 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 43.

ಗ್ರೆಗ್ ಎಆರ್, ಕುಲ್ಲರ್ ಜೆಎ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳು. ಇನ್: ರೆಸ್ನಿಕ್ ಆರ್, ಲಾಕ್ವುಡ್ ಸಿಜೆ, ಮೂರ್ ಟಿಆರ್, ಗ್ರೀನ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಕೋಪಲ್ ಜೆಎ, ಸಿಲ್ವರ್ ಆರ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ರೀಸಿ ಮತ್ತು ರೆಸ್ನಿಕ್ ಅವರ ತಾಯಿಯ-ಭ್ರೂಣದ ine ಷಧ: ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ಜೋರ್ಡೆ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಯಾರಿ ಜೆಸಿ, ಬಮ್ಷಾದ್ ಎಂಜೆ. ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ವಿಧಾನಗಳು. ಇನ್: ಜೋರ್ಡೆ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಯಾರಿ ಜೆಸಿ, ಬಮ್ಷಾದ್ ಎಮ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 5.

ಕೊರ್ಫ್ ಬಿ.ಆರ್. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ತತ್ವಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 35.