ಆನುವಂಶಿಕ

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ, ಪೋಷಕರು ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನೋಟ - ಎತ್ತರ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ - ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ
• ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು
• ನೈಸರ್ಗಿಕ ಪ್ರತಿಭೆಗಳು

ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ರವಾನೆಯಾಗುವ ಅಸಹಜ ಲಕ್ಷಣ (ಅಸಂಗತತೆ):

• ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬೇಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಕೂದಲಿನ ಪ್ಯಾಚ್ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಉದ್ದವಾದ ಇಯರ್‌ಲೋಬ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನದಂತಹ ಸಣ್ಣ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಗುಣಮಟ್ಟ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಉದ್ದದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅನೇಕ ಜೋಡಿಗಳು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ಮಾನವರು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇವು 2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳು ಯಾವ ಲೈಂಗಿಕತೆ (ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು), ಮತ್ತು 22 ಜೋಡಿ ನಾನ್‌ಸೆಕ್ಸ್ (ಆಟೋಸೋಮಲ್) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಪುರುಷರು "46, XY" ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು "46, XX". ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಎಳೆಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತು ಜೀನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ತಾಯಿಯಿಂದ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಜೋಡಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತು ಮೂಲತಃ ಒಂದೇ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ; ಅಂದರೆ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಣತಂತು ಜೋಡಿ ಒಂದೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆಲೀಲ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಅಸಹಜವಾದ ಜೀನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಒಂದು ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯದಂತೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಅದು ಪ್ರಬಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗು ರೋಗವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಆ ಜೀನ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಹಿಂಜರಿತ ರೋಗ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಮಗು ರೋಗವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಜೀನ್‌ಗೆ ಏಕರೂಪದ (ಅಥವಾ ಸಂಯುಕ್ತ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ) ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಘಟಕದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು (ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು) ಹೀಗೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು:

• ಏಕ-ಜೀನ್ ದೋಷಗಳು
• ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ

ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಏಕ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳು ಅಪರೂಪ. ಆದರೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಸಾವಿರಾರು ಏಕ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳ ಸಂಯೋಜಿತ ಪರಿಣಾಮವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ.

ಏಕ-ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಏಕ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ 6 ಮೂಲ ಮಾದರಿಗಳಿವೆ:

• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್
• ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ
• ತಾಯಿಯ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ) ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಜೀನ್‌ನ ಗಮನಿಸಿದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು (ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಗೋಚರತೆ) ಫಿನೋಟೈಪ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆ ಅಥವಾ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ಬಾರಿಯೂ ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರು, ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಹಿಂಜರಿತ ರೋಗ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ, ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ರೋಗವನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು (ಅವು ವಾಹಕಗಳು). ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವಾಹಕ ಪೋಷಕರು ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸರಾಸರಿ 25% ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಮಗು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಹಿಂಜರಿತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಅದೇ ಅಪರೂಪದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎಕ್ಸ್ (ಸ್ತ್ರೀ) ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲೆ ಸಾಗಿಸುವುದರಿಂದ, ಪುರುಷರು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮರೆಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೀಡಿತ ಪುರುಷನ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು. ಈ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಪ್ರತಿ ಬಾರಿ ಮಗನನ್ನು ಹೆತ್ತಾಗ, ಮಗನು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದ್ದರೂ ಸಹ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವುದರಿಂದ, ಪೀಡಿತ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಪೀಡಿತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳ ಪುತ್ರರು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಏಕ ಜೀನ್‌ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್:

• ಎಡಿಎ ಕೊರತೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದನ್ನು "ಬಬಲ್ ಇನ್ ಬಬಲ್" ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಆಲ್ಫಾ -1 ಆಂಟಿಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ (ಎಎಟಿ) ಕೊರತೆ
• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಸಿಎಫ್)
• ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು)
• ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್:

• ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
• ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ:

• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ
• ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ:

ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು, ಅಪರೂಪದ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು, ಇದನ್ನು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್

ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ, ದೋಷವು ಇಡೀ ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತು ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಅಧಿಕ ಅಥವಾ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ.

ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• 22q11.2 ಮೈಕ್ರೊಡೈಲೆಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೊರಿಯಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್

ಪರಿಸರದಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದ ಅನೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಾಯಿಯಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ations ಷಧಿಗಳು). ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• ಉಬ್ಬಸ
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ
• ಮಧುಮೇಹ
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಣ್ಣ ರಚನೆಗಳು. ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅವು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಖಾಸಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಅನೇಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವು ಹೆಣ್ಣು ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬರುವುದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಕುರುಡುತನ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಕಿವುಡುತನ
• ಹೃದಯ ಲಯದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಚಯಾಪಚಯ ಅಡಚಣೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು

ಕೆಲವು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರು ಇತರ ಏಕ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್.

ಏಕರೂಪದ; ಆನುವಂಶಿಕತೆ; ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್; ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳು; ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ರೋಗ; ಆನುವಂಶಿಕ; ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳು

• ಆನುವಂಶಿಕ

ಫೀರೋ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿ, ಜಾ az ೋವ್ ಪಿ, ಚೆನ್ ಎಫ್. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ರಾಕೆಲ್ ಆರ್‌ಇ, ರಾಕೆಲ್ ಡಿಪಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕುಟುಂಬ ine ಷಧದ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 9 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 43.

ಕೊರ್ಫ್ ಬಿ.ಆರ್. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ತತ್ವಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 35.

ಸ್ಕಾಟ್ ಡಿಎ, ಲೀ ಬಿ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 95.