ಬಾಸ್ಸೆನ್-ಕಾರ್ನ್ಜ್ವೀಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಬಾಸ್ಸೆನ್-ಕಾರ್ನ್ಜ್ವೀಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕರುಳಿನ ಮೂಲಕ ಆಹಾರದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಬಾಸ್ಸೆನ್-ಕಾರ್ನ್ಜ್ವೀಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು (ಪ್ರೋಟೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಣುಗಳು) ರಚಿಸಲು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ದೋಷವು ದೇಹಕ್ಕೆ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ
• ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು (ಬೆಳೆಯಲು) ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಸಮನ್ವಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ
• ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವುದು
• ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಮಾತು
• ಮಸುಕಾದ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಮಲ, ನಯವಾದ ಮಲ, ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದುರ್ವಾಸನೆ ಬೀರುವ ಮಲ ಸೇರಿದಂತೆ ಮಲ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾಗೆ (ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ) ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಪೊಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಕೊಬ್ಬು ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಎ, ಡಿ, ಇ ಮತ್ತು ಕೆ)
• ಕೆಂಪು ಕೋಶಗಳ "ಬರ್-ಸೆಲ್" ವಿರೂಪ (ಅಕಾಂಥೊಸೈಟೋಸಿಸ್)
• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ)
• ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ನರಗಳ ವಹನ ವೇಗ
• ಮಲ ಮಾದರಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿರಬಹುದು ಎಂಟಿಪಿ ಜೀನ್.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳು (ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ, ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಕೆ) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಿಟಮಿನ್ ಪೂರಕಗಳ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣವಿದೆ.

ಲಿನೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಆಹಾರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬೇಕು. ಹೊಟ್ಟೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಆಹಾರ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬಿನ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಮಧ್ಯಮ ಸರಪಳಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್‌ಗಳ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಬಳಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕುರುಡುತನ
• ಮಾನಸಿಕ ಕ್ಷೀಣತೆ
• ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟ, ಅಸಂಘಟಿತ ಚಲನೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ)

ನಿಮ್ಮ ಶಿಶು ಅಥವಾ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಲಿಯಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಕರಗಬಲ್ಲ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ರೆಟಿನಾ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಂತಹ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟಿನೆಮಿಯಾ; ಅಕಾಂಥೊಸೈಟೋಸಿಸ್; ಅಪೊಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಿ ಕೊರತೆ

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 104.

ಶಮೀರ್ ಆರ್. ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 364.