ಆಲ್ಸ್ಟ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಲ್ಸ್ಟ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಈ ರೋಗವು ಕುರುಡುತನ, ಕಿವುಡುತನ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಬೊಜ್ಜುಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆಲ್ಸ್ಟ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ (ಎಎಲ್‌ಎಂಎಸ್ 1) ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು.

ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಬಹಳ ವಿರಳ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕುರುಡುತನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ
• ಚರ್ಮದ ಕಪ್ಪು ತೇಪೆಗಳು (ಅಕಾಂಥೋಸಿಸ್ ನಿಗ್ರಿಕನ್ಸ್)
• ಕಿವುಡುತನ
• ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಹೃದಯ ಕ್ರಿಯೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ), ಇದು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು
• ಬೊಜ್ಜು
• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
• ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಬಾಲ್ಯ-ಆಕ್ರಮಣ ಅಥವಾ ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಜಠರಗರುಳಿನ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್
• ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ
• ಸಣ್ಣ ಶಿಶ್ನ

ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರು (ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ) ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿರಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪರ್ಗ್ಲೈಸೀಮಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು)
• ಕೇಳಿ
• ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯ
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ರಿಯೆ
• ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಧುಮೇಹ .ಷಧ
• ಶ್ರವಣ ಉಪಕರಣಗಳು
• ಹೃದಯ .ಷಧ
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ

ಆಲ್ಸ್ಟ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ - www.alstrom.org

ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ:

• ಕಿವುಡುತನ
• ಶಾಶ್ವತ ಕುರುಡುತನ
• ಟೈಪ್ 2 ಡಯಾಬಿಟಿಸ್

ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ವೈಫಲ್ಯ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು.

ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಮಧುಮೇಹದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ (ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ನಿಂದ)
• ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಹೃದಯದ ಕಳಪೆ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ)

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಧುಮೇಹದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಮಧುಮೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಾಯಾರಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋಡಲು ಅಥವಾ ಕೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ ಈಗಿನಿಂದಲೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಫಾರೂಕಿ ಐಎಸ್, ಒ'ರಾಹಿಲಿ ಎಸ್. ಬೊಜ್ಜುಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಡಿ ಗ್ರೂಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಡಿ ಕ್ರೆಟ್ಸರ್ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳು. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 28.

ಫ್ರಾಯ್ಂಡ್ ಕೆಬಿ, ಸರ್ರಾಫ್ ಡಿ, ಮೀಲರ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್, ಯನು uzz ಿ ಎಲ್.ಎ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು. ಇನ್: ಫ್ರಾಯ್ಂಡ್ ಕೆಬಿ, ಸರ್ರಾಫ್ ಡಿ, ಮೀಲರ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್, ಯನ್ನು uzz ಿ ಎಲ್ಎ, ಸಂಪಾದಕರು. ದಿ ರೆಟಿನಲ್ ಅಟ್ಲಾಸ್. 2 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 2.

ಟೊರೆಸ್ ವಿಇ, ಹ್ಯಾರಿಸ್ ಪಿಸಿ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಲುಯೆಕ್ಸ್ ವಿಎ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 45.