ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ (ಜನ್ಮಜಾತ) ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ).

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದಿರಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಡೌನ್-ಸ್ಲ್ಯಾಂಟಿಂಗ್ ಅಥವಾ ವಿಶಾಲ-ಸೆಟ್ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು
• ಸೌಮ್ಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ (ಸುಮಾರು 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ)
• ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಗಳನ್ನು ಕುಗ್ಗಿಸುವುದು (ಪಿಟೋಸಿಸ್)
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ಸಣ್ಣ ಶಿಶ್ನ
• ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣಗಳು
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಎದೆಯ ಆಕಾರ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸವಾಟಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮುಳುಗಿದ ಎದೆ)
• ವೆಬ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಕಾಣುವ ಕುತ್ತಿಗೆ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಶಿಶುವಿಗೆ ಉಂಟಾದ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಪಲ್ಮನರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಇರಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆ
• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಇಸಿಜಿ, ಎದೆಯ ಎಕ್ಸರೆ ಅಥವಾ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳು

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುವ ಜನರು ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ದ್ರವದ ರಚನೆ (ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಹೈಗ್ರೊಮಾ)
• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಕಡಿಮೆ ಸ್ವಾಭಿಮಾನ
• ಎರಡೂ ವೃಷಣಗಳು ಅನಪೇಕ್ಷಿತವಾಗಿದ್ದರೆ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನ
• ಹೃದಯದ ರಚನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ
• ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಬಯಸಬಹುದು.

• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ

ಕುಕ್ ಡಿಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಡಿವಾಲ್ ಎಸ್ಎ, ರಾಡೋವಿಕ್ ಎಸ್. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಇನ್: ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಆಚಸ್ ಆರ್ಜೆ, ಗೋಲ್ಡ್ಫೈನ್ ಎಬಿ, ಕೊಯೆನಿಗ್ ಆರ್ಜೆ, ರೋಸೆನ್ ಸಿಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 14 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 25.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ಮಿಚೆಲ್ ಎ.ಎಲ್. ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 30.