ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ

ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ ಎನ್ನುವುದು ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲವಾದ ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ (ಒಐ) ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ನ ಟೈಪ್ 1 ಕಾಲಜನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವು ದೋಷಗಳಿವೆ. OI ಯ ತೀವ್ರತೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ದೋಷವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ 1 ಪ್ರತಿ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. OI ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

OI ಯೊಂದಿಗಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

OI ಯೊಂದಿಗಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜನರು ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳು ಹೆಚ್ಚು. ಒಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ (ಕಡಿಮೆ ನಿಲುವು). ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿಯರಿಗೆ ನೀಲಿ int ಾಯೆ (ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೆರಾ)
• ಅನೇಕ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು
• ಆರಂಭಿಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಕಿವುಡುತನ)

ಟೈಪ್ I ಕಾಲಜನ್ ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುವುದರಿಂದ, ಒಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು (ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ) ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಒಐ ಕಳಪೆ ಹಲ್ಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

OI ಯ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು
• ಕೈಫೋಸಿಸ್
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಎಸ್-ಕರ್ವ್ ಬೆನ್ನುಹುರಿ)

ಮೂಳೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಶಕ್ತಿಯಿಂದ ಒಡೆಯುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಐ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅವರ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣವು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಚರ್ಮದ ಪಂಚ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಬಳಸಿ ಖಚಿತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ನೀಡಬಹುದು.

OI ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪಲಿಂಗ್ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು OI ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ, ಕೆಲವು ರೂಪಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣವು 16 ವಾರಗಳಷ್ಟು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದಾಗ ಟೈಪ್ II ಒಐನ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು OI ಯಿಂದ ನೋವು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆಯ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಒಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಮುರಿತದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ). ಅವರನ್ನು ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೊನೇಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮದ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳಾದ ಈಜು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸದೃ strong ವಾಗಿರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಐ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಬೇಕು.

ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಲುಗಳ ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಲೋಹದ ಕಡ್ಡಿಗಳನ್ನು ಇಡುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ಮೂಳೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುರಿತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಯಾವುದೇ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾದುದು ಏಕೆಂದರೆ ವಿರೂಪಗಳು (ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮಸ್ಯೆ) ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಲಿಸುವ ಅಥವಾ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ, ಮುರಿತಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮುರಿತಗಳು ಬೇಗನೆ ಗುಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎರಕಹೊಯ್ದ ಸಮಯವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ನೀವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಬಳಸದಿದ್ದಾಗ ಮೂಳೆ ನಷ್ಟ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

OI ಯೊಂದಿಗಿನ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಿದಾಗ ದೇಹದ ಚಿತ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಒಬ್ಬ ಸಮಾಜ ಸೇವಕ ಅಥವಾ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅವರು ಒಐ ಜೊತೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆಂದರೆ ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ ಒಐ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

• ಟೈಪ್ I, ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ OI, ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು.
• ಟೈಪ್ II ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• III ನೇ ವಿಧವನ್ನು ತೀವ್ರ OI ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜನರು ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಅನೇಕ ಮುರಿತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಅನೇಕ ಜನರು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಟೈಪ್ IV, ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರವಾದ ಒಐ, ಟೈಪ್ I ಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಟೈಪ್ IV ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಅಥವಾ ut ರುಗೋಲುಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ.

ಇತರ ರೀತಿಯ ಒಐಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ (ಟೈಪ್ IV) ಉಪವಿಭಾಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ OI ಪ್ರಸ್ತುತದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಮುರಿತಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಟೈಪ್ I ಮತ್ತು ಟೈಪ್ III ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ)
• ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ (ಟೈಪ್ II)
• ಎದೆಯ ಗೋಡೆಯ ವಿರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾಗಳು
• ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಶಾಶ್ವತ ವಿರೂಪ

ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಂತರದ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ನೋಡಿ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಳೆ ರೋಗ; ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ; ಒಐ

• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ

ಡೀನಿ ವಿಎಫ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜೆ. ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 22.

ಮಾರಿನಿ ಜೆ.ಸಿ. ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 721.

ಸನ್-ಹಿಂಗ್ ಜೆಪಿ, ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಜಿಹೆಚ್. ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 99.