ಬಹು ಲೆಂಟಿಜಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಲೆಂಟಿಜಿನ್ (ಎನ್ಎಸ್ಎಂಎಲ್) ಹೊಂದಿರುವ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರಿಗೆ ಚರ್ಮ, ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖ, ಒಳ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ. ಜನನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಿಂದೆ ಲಿಯೋಪಾರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು.

ಎನ್ಎಸ್ಎಲ್ಎಂ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಮಾತ್ರ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಲಿಯೋಪಾರ್ಡ್‌ನ ಎನ್‌ಎಸ್‌ಎಂಎಲ್‌ನ ಹಿಂದಿನ ಹೆಸರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು (ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು) ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ:

• ಎಲ್ಎಂಟಿಜಿನ್ಗಳು - ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕಂದು ಅಥವಾ ಕಪ್ಪು ಚುಚ್ಚುವಿಕೆಯಂತಹ ಚರ್ಮದ ಗುರುತುಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಎದೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ ವಹನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು - ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ಮತ್ತು ಪಂಪಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಒಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ - ವಿಶಾಲ ಅಂತರದಲ್ಲಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕವಾಟದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್- ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ
• ಎಜನನಾಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವೃಷಣಗಳು
• ಆರ್ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಎಟಾರ್ಡೇಶನ್ (ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬ) - ಎದೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ
• ಡಿಕಿವುಡುತನ - ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು

ಎನ್ಎಸ್ಎಂಎಲ್ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡು ಷರತ್ತುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಹೇಳುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಎನ್‌ಎಸ್‌ಎಂಎಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಲೆಂಟಿಜಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟೆತೊಸ್ಕೋಪ್ ಮೂಲಕ ಹೃದಯವನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಹೃದಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೆದುಳಿನ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ತಲೆಬುರುಡೆ ಎಕ್ಸರೆ
• ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಇಇಜಿ
• ಕೆಲವು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಚರ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು (ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ)

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಉಂಟಾಗಲು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಲೇಸರ್, ಕ್ರಯೋಸರ್ಜರಿ (ಘನೀಕರಿಸುವ), ಅಥವಾ ಬ್ಲೀಚಿಂಗ್ ಕ್ರೀಮ್‌ಗಳು ಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಕೆಲವು ಕಂದು ಕಲೆಗಳನ್ನು ಹಗುರಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಿಯೋಪಾರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

ತೊಡಕುಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಿವುಡುತನ
• ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಬಂಜೆತನ

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಎನ್ಎಸ್ಎಲ್ಎಂನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಬಹು ಲೆಂಟಿಗೈನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಲಿಯೋಪಾರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎನ್ಎಸ್ಎಂಎಲ್

ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ. ಮೆಲನೊಸೈಟಿಕ್ ನೆವಿ ಮತ್ತು ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಆಂಡ್ರ್ಯೂಸ್ ಚರ್ಮದ ರೋಗಗಳು. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 30.

ಪಲ್ಲರ್ ಎ.ಎಸ್., ಮಾನ್ಸಿನಿ ಎ.ಜೆ. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಪಲ್ಲರ್ ಎಎಸ್, ಮಾನ್ಸಿನಿ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಹರ್ವಿಟ್ಜ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ. 5 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 11.