ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಇಡಿಎಸ್) ಎನ್ನುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು, ಬಹಳ ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ (ಹೈಪರೆಲಾಸ್ಟಿಕ್) ಚರ್ಮವು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಆರು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕಾರಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಐದು ಸಣ್ಣ ರೀತಿಯ ಇಡಿಎಸ್ಗಳಿವೆ.

ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಕಾಲಜನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ವಸ್ತು ಇದು:

• ಚರ್ಮ
• ಮೂಳೆ
• ರಕ್ತನಾಳಗಳು
• ಒಳ ಅಂಗಾಂಗಗಳು

ಅಸಹಜ ಕಾಲಜನ್ ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ture ಿದ್ರ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಇಡಿಎಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಬೆನ್ನು ನೋವು
• ಡಬಲ್-ಜಾಯಿಂಟ್ನೆಸ್
• ಸುಲಭವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ, ಮೂಗೇಟಿಗೊಳಗಾದ ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಚರ್ಮ
• ಸುಲಭವಾದ ಗುರುತು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಗಾಯವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದು
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು
• ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆ, ಕೀಲುಗಳು ಪಾಪಿಂಗ್, ಆರಂಭಿಕ ಸಂಧಿವಾತ
• ಜಂಟಿ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು
• ಕೀಲು ನೋವು
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೊರೆಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ture ಿದ್ರ
• ತುಂಬಾ ಮೃದು ಮತ್ತು ತುಂಬಾನಯ ಚರ್ಮ
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣಿನ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಮೇಲ್ಮೈ (ಕಾರ್ನಿಯಾ)
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜಂಟಿ ಸಡಿಲತೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ
• ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟವು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚುವುದಿಲ್ಲ (ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್)
• ಗಮ್ ಸೋಂಕು (ಪಿರಿಯಾಂಟೈಟಿಸ್)
• ಕರುಳು, ಗರ್ಭಾಶಯ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ture ಿದ್ರ (ನಾಳೀಯ ಇಡಿಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪ)
• ಮೃದು, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಚರ್ಮ

ಇಡಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಾಲಜನ್ ಟೈಪಿಂಗ್ (ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಕಾಲಜನ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಹೃದಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್)
• ಲೈಸಿಲ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಅಥವಾ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆ (ಕಾಲಜನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು)

ಇಡಿಎಸ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರ್ವಸತಿ medicine ಷಧದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಇಡಿಎಸ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• ಯುಎಸ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ಇಡಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪದ ನಾಳೀಯ ಪ್ರಕಾರದ ಇಡಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವವರು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗ ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ture ಿದ್ರವಾಗಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜನರಿಗೆ ಹಠಾತ್ ಸಾವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಇಡಿಎಸ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೀಲು ನೋವು
• ಆರಂಭಿಕ-ಪ್ರಾರಂಭದ ಸಂಧಿವಾತ
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ (ಅಥವಾ ಹೊಲಿಗೆಗಳು ಹರಿದು ಹೋಗುತ್ತವೆ)
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೊರೆಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ture ಿದ್ರ
• Rup ಿದ್ರಗೊಂಡ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ (ನಾಳೀಯ ಇಡಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ) ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಮುಖ ಹಡಗುಗಳ ture ಿದ್ರ
• ಗರ್ಭಾಶಯ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನಂತಹ ಟೊಳ್ಳಾದ ಅಂಗದ ture ಿದ್ರ (ನಾಳೀಯ ಇಡಿಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ)
• ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ture ಿದ್ರ

ನೀವು ಇಡಿಎಸ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಾಳಜಿವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇಡಿಎಸ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಇಡಿಎಸ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುವವರು ತಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಇಡಿಎಸ್ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಜಾಗರೂಕ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕ್ರಾಕೋವ್ ಡಿ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಫೈರ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಜಿಎಸ್, ಬಡ್ ಆರ್ಸಿ, ಗೇಬ್ರಿಯಲ್ ಎಸ್ಇ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇನ್ನೆಸ್ ಐಬಿ, ಒ'ಡೆಲ್ ಜೆಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಫೈರ್‌ಸ್ಟೈನ್‌ರ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 105.

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 260.