ಜನ್ಮಜಾತ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಕೊರತೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಕೊರತೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರಕ್ತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಅಸಹಜ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ:

• ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರವಾನಿಸಿದಾಗ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ (ಅಫಿಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ) ಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.
• ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಿದಾಗ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ (ಹೈಪೋಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ) ಅಥವಾ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ (ಡಿಸ್ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ) ನ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಎರಡು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್‌ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಜನರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ಜನನದ ನಂತರ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ (ಬಹಳ ಅಪರೂಪ)
• ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಗಾಯ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿಲ್ಲದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು

ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್‌ನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ನೀವು ಲ್ಯಾಬ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತೀರಿ.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಮಯ
• ಫೈಬ್ರಿನ್ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸರೀಸೃಪ ಸಮಯ
• ಭಾಗಶಃ ಥ್ರಂಬೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿನ್ ಸಮಯ (ಪಿಟಿಟಿ)
• ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಸಮಯ (ಪಿಟಿ)
• ಥ್ರಂಬಿನ್ ಸಮಯ

ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಂತುಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು:

• ಕ್ರಯೋಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಟ್ (ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರಕ್ತದ ಉತ್ಪನ್ನ)
• ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ (ರಿಯಾಸ್ಟಾಪ್)
• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ (ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರಕ್ತದ ದ್ರವ ಭಾಗ)

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ಲಸಿಕೆ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಅನೇಕ ವರ್ಗಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಕಂತುಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ (ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು) ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
• ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಗರ್ಭಪಾತ
• ಗುಲ್ಮದ ture ಿದ್ರ
• ಗಾಯಗಳನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು

ನಿಮಗೆ ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಅಥವಾ ತುರ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡಿ.

ನಿಮಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ.

ಅಫಿಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ; ಹೈಪೋಫಿಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ; ಡಿಸ್ಫಿಬ್ರಿನೊಜೆನೆಮಿಯಾ; ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ I ಕೊರತೆ

ಗೈಲಾನಿ ಡಿ, ವೀಲರ್ ಎಪಿ, ನೆಫ್ ಎಟಿ. ಅಪರೂಪದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಗಳು. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 137.

ರಾಗ್ನಿ ಎಂ.ವಿ. ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 174.