ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವನ್ನು ಹೀಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಯಾರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಯೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನಲ್ಲಿ ಹೇಮ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ದೇಹವು ಬಹು-ಹಂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೀಮ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪೋರ್ಫಿರಿನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದ ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿತ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವೆಂದರೆ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಕಟಾನಿಯಾ ಟಾರ್ಡಾ (ಪಿಸಿಟಿ).

ಡ್ರಗ್ಸ್, ಸೋಂಕು, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಮತ್ತು ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ನಂತಹ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಗಳ ದಾಳಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು.

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಸೆಳೆತ (ರೋಗದ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ)
• ದದ್ದುಗಳು, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಗುರುತುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (ಫೋಟೊಡರ್ಮಟೈಟಿಸ್)
• ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ತೊಂದರೆಗಳು, ನರಗಳ ಹಾನಿ)

ದಾಳಿಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವಿನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸೂರ್ಯನ ಹೊರಗೆ ಇರುವುದು ನೋವು, ಶಾಖದ ಸಂವೇದನೆ, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು .ತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಗುಳ್ಳೆಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗುಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗುರುತು ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ. ಗುರುತು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸಬಹುದು. ದಾಳಿಯ ನಂತರ ಮೂತ್ರವು ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ನೋವು
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು
• ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ
• ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು
• ಬೆನ್ನಿನಲ್ಲಿ ನೋವು
• ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ದಾಳಿಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು, ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ:

• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ತೀವ್ರ ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯ ಅಸಮತೋಲನ
• ಆಘಾತ

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅದು ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯವನ್ನು ಆಲಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ವೇಗವಾಗಿ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು (ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ). ನಿಮ್ಮ ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು (ಮೊಣಕಾಲಿನ ಎಳೆತಗಳು ಅಥವಾ ಇತರರು) ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಒದಗಿಸುವವರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಮಾಡಬಹುದಾದ ಇತರ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ರಕ್ತ ಅನಿಲಗಳು
• ಸಮಗ್ರ ಚಯಾಪಚಯ ಫಲಕ
• ಪೊರ್ಫಿರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಮಟ್ಟಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ (ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗಿದೆ)
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾದ ಹಠಾತ್ (ತೀವ್ರವಾದ) ದಾಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಕೆಲವು medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೆಮಾಟಿನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿಧಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅಭಿದಮನಿ)
• ನೋವು .ಷಧ
• ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪ್ರೊಪ್ರಾನೊಲೊಲ್
• ಶಾಂತ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಆತಂಕವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಿದ್ರಾಜನಕಗಳು

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ದ್ಯುತಿಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಬೀಟಾ-ಕ್ಯಾರೋಟಿನ್ ಪೂರಕ
• ಪೋರ್ಫಿರಿನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕ್ಲೋರೊಕ್ವಿನ್
• ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕೋಸ್, ಇದು ಪೋರ್ಫಿರಿನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ
• ಪೋರ್ಫಿರಿನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು (ಫ್ಲೆಬೋಟಮಿ)

ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮಗೆ ಹೀಗೆ ಹೇಳಬಹುದು:

• ಎಲ್ಲಾ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ
• ದಾಳಿಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ
• ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಗಾಯವಾಗುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ
• ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ತಪ್ಪಿಸಿ ಮತ್ತು ಹೊರಗಿರುವಾಗ ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸಿ
• ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿ

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಮೇರಿಕನ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಅಂಡ್ ಡೈಜೆಸ್ಟಿವ್ ಅಂಡ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸ್ - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಂದು ಹೋಗುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಕೆಲವು ರೂಪಗಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು ದಾಳಿಯ ನಡುವಿನ ಸಮಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕೋಮಾ
• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು
• ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ (ಎದೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ)
• ಚರ್ಮದ ಗುರುತು

ನೀವು ತೀವ್ರವಾದ ದಾಳಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ನರಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ದೀರ್ಘ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪೊರ್ಫೈರಿಯಾ ಕಟಾನಿಯಾ ಟಾರ್ಡಾ; ತೀವ್ರವಾದ ಮರುಕಳಿಸುವ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ; ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊಪ್ರೊಪೊರ್ಫೈರಿಯಾ; ಜನ್ಮಜಾತ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ; ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿಕ್ ಪ್ರೊಟೊಫಾರ್ಫಿಯಾ

• ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಪೊರ್ಫೈರಿಯಾ ಕಟಾನಿಯಾ ಟಾರ್ಡಾ

ಬಿಸ್ಸೆಲ್ ಡಿಎಂ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ಕೆಇ, ಬೊಂಕೋವ್ಸ್ಕಿ ಎಚ್ಎಲ್. ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾ. ಎನ್ ಎಂಗ್ಲ್ ಜೆ ಮೆಡ್. 2017; 377 (9): 862-872. ಪಿಎಂಐಡಿ: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

ಫುಲ್ಲರ್ ಎಸ್.ಜೆ., ವಿಲೇ ಜೆ.ಎಸ್. ಹೀಮ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಸೈಡೆರೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 38.

ಹಬೀಫ್ ಟಿ.ಪಿ. ಬೆಳಕಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಹಬೀಫ್ ಟಿಪಿ, ಸಂ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ: ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಬಣ್ಣ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 19.

ಹಿಫ್ಟ್ ಆರ್ಜೆ. ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 210.