ಹಾರ್ಟ್ನಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ

ಹಾರ್ಟ್ನಪ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಂದ ಕೆಲವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ (ಟ್ರಿಪ್ಟೊಫಾನ್ ಮತ್ತು ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್ ನಂತಹ) ಸಾಗಣೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆ.

ಹಾರ್ಟ್ನಪ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ 6 ಎ 19 ಜೀನ್. ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಮಗು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದಿರಬೇಕು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 3 ರಿಂದ 9 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅತಿಸಾರ
• ಮನಸ್ಥಿತಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಸಂಘಟಿತ ಚಲನೆಗಳಂತಹ ನರಮಂಡಲದ (ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ) ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಕೆಂಪು, ನೆತ್ತಿಯ ಚರ್ಮದ ದದ್ದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮವು ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ
• ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (ದ್ಯುತಿಸಂವೇದನೆ)
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ತಟಸ್ಥ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಉಡುಪುಗಳನ್ನು ಧರಿಸಿ ಮತ್ತು 15 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ಷಣೆಯ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಬಳಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಸೂರ್ಯನ ಮಾನ್ಯತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು
• ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು
• ನಿಕೋಟಿನಮೈಡ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು
• ಚಿತ್ತಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು ಅಥವಾ ಮನಸ್ಥಿತಿ ಸ್ಥಿರೀಕಾರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಯಾವುದೇ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವಿಲ್ಲದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ತೀವ್ರವಾದ ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲ. ಅವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಶಾಶ್ವತವಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ರಾಶ್
• ಅಸಂಘಟಿತ ಚಲನೆಗಳು

ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಹಾರ್ಟ್ನಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ. ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮದುವೆ ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಭೂಟಿಯಾ ವೈಡಿ, ಗಣಪತಿ ವಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ. ಇನ್: ಹೇಳಿದರು ಎಚ್ಎಂ, ಸಂ. ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶದ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 47.

ಗಿಬ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಪರ್ಲ್ ಪಿಎಲ್. ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 91.

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸ್ಟಾಂಟನ್ ಬಿಎಫ್, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.