ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗ

ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗವು ನರಮಂಡಲದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಒಂದು ದೋಷ GALC ಜೀನ್ ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ದೋಷವಿರುವ ಜನರು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆರೆಬ್ರೊಸೈಡ್ ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ (ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್) ಎಂಬ ವಸ್ತುವನ್ನು (ಕಿಣ್ವ) ಸಾಕಷ್ಟು ತಯಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೈಲಿನ್ ತಯಾರಿಸಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ಕಿಣ್ವ ಬೇಕು. ಮೈಲಿನ್ ನರ ನಾರುಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಮೈಲಿನ್ ಒಡೆಯುತ್ತದೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ನರಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗವು ವಿವಿಧ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು:

• ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 2 ನೇ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
• ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬಹಳ ವಿರಳ. ಸ್ಕ್ಯಾಂಡಿನೇವಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ ಕ್ರಾಬ್ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಅನ್ನು ಫ್ಲಾಪಿಯಿಂದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು
• ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ದೊಡ್ಡ ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ
• ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು)
• ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಜ್ವರ
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವು ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ವಾಂತಿ

ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಕ್ರಾಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ನಂತರ ವಾಕಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಠಿಣವಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ಒಟ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ - ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ (ಸಿಎಸ್ಎಫ್) ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ
• GALC ಜೀನ್ ದೋಷಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ತಲೆಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ನರಗಳ ವಹನ ವೇಗ

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಕೆಲವು ಜನರು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಕ್ರಾಬೆ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• ಯುನೈಟೆಡ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.ulf.org

ಫಲಿತಾಂಶವು ಕಳಪೆಯಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಸರಾಸರಿ, ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣದ ಶಿಶುಗಳು 2 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಜನರು ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿದುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ರೋಗವು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಕುರುಡುತನ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ತೀವ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಳೀಯ ತುರ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ (911 ನಂತಹ) ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಪ್ರಜ್ಞೆಯ ನಷ್ಟ
• ಅಸಹಜ ಭಂಗಿ

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ರಾಬೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನೀವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತೀರಾ ಎಂದು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್) ಮಾಡಬಹುದು.

ಗ್ಲೋಬಾಯ್ಡ್ ಸೆಲ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ; ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಲ್ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ

ಗ್ರಬೊವ್ಸ್ಕಿ ಜಿಎ, ಬರೋ ಟಿಎ, ಲೆಸ್ಲಿ ಎನ್ಡಿ, ಪ್ರಾಡಾ ಸಿಇ. ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಆರ್ಕಿನ್ ಎಸ್‌ಹೆಚ್, ಫಿಶರ್ ಡಿಇ, ಗಿನ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಲುಕ್ ಎಟಿ, ಲಕ್ಸ್ ಎಸ್ಇ, ನಾಥನ್ ಡಿಜಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ನಾಥನ್ ಮತ್ತು ಓಸ್ಕಿಯ ಹೆಮಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಆಫ್ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 25.

ಪಾಸ್ಟೋರ್ಸ್ ಜಿಎಂ, ವಾಂಗ್ ಆರ್ವೈ. ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ: ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 41.