ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ

ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿ) ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಧಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರುವ ನಾಲ್ಕು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಈ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮುಖ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಈ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಎಚ್‌ಹೆಚ್‌ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿ ಇರುವವರು ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ಹಡಗುಗಳನ್ನು ಅಪಧಮನಿಯ ವಿರೂಪಗಳು (ಎವಿಎಂಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ತಾಣಗಳಲ್ಲಿ ತುಟಿಗಳು, ನಾಲಿಗೆ, ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮೆದುಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಯಕೃತ್ತು, ಕರುಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗು ತೂರಿಸುವುದು
• ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ (ಜಿಐ), ಮಲದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತದ ನಷ್ಟ, ಅಥವಾ ಗಾ dark ಅಥವಾ ಕಪ್ಪು ಮಲ ಸೇರಿದಂತೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿವರಿಸಲಾಗದ, ಸಣ್ಣ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು (ಮೆದುಳಿಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ)
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ಕಡಿಮೆ ಕಬ್ಬಿಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರಕ್ತಹೀನತೆ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅನುಭವಿ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟೇಸ್‌ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತ ಅನಿಲ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಹೃದಯದ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ
• ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ, ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಳಗೆ ನೋಡಲು ತೆಳುವಾದ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಸಣ್ಣ ಕ್ಯಾಮೆರಾವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಎವಿಎಂಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಎಂಆರ್ಐ
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಎವಿಎಂಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಭಾರವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊದಿಕೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾಟರಿ (ವಿದ್ಯುತ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಬಿಸಿ ಮಾಡುವುದು) ಅಥವಾ ಲೇಸರ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎಂಡೋವಾಸ್ಕುಲರ್ ಎಂಬಾಲೈಸೇಶನ್ (ತೆಳುವಾದ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಚುಚ್ಚುವುದು)

ಕೆಲವು ಜನರು ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಂತುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ ಸಾಕಷ್ಟು ರಕ್ತ ನಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಸಹ ನೀಡಬಹುದು. ರಕ್ತ ತೆಳುವಾಗುತ್ತಿರುವ .ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ. ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕೆಲವು drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಕೆಲವು ಜನರು ಹಲ್ಲಿನ ಕೆಲಸ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುನ್ನ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಎವಿಎಂ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಡಿಕಂಪ್ರೆಷನ್ ಅನಾರೋಗ್ಯವನ್ನು (ಬಾಗುವಿಕೆ) ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸ್ಕೂಬಾ ಡೈವಿಂಗ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಯಾವ ಇತರ ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು HHT ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ರೋಗ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕೇಂದ್ರಗಳು - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• ಗುಣಪಡಿಸು HHT - curehht.org
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/heditary-hemorrhagic-telangiectasia

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಎವಿಎಂಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ)
• ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಈ ರೋಗದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಎಚ್‌ಎಚ್‌ಟಿ; ಓಸ್ಲರ್-ವೆಬರ್-ರೆಂಡು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಓಸ್ಲರ್-ವೆಬರ್-ರೆಂಡು ರೋಗ; ರೆಂಡು-ಓಸ್ಲರ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
• ಮೆದುಳಿನ ಅಪಧಮನಿಗಳು

ಬ್ರಾಂಡ್ಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಅರೋನಿಯಾಡಿಸ್ ಒಸಿ. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ನಾಳೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಫೆಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಂ, ಫ್ರೀಡ್ಮನ್ ಎಲ್ಎಸ್, ಬ್ರಾಂಡ್ಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ಲಿಸೆಂಜರ್ ಮತ್ತು ಫೋರ್ಡ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 37.

ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಎಂಎಸ್, ಲೆಬ್ವೋಲ್ ಒ. ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಇನ್: ಲೆಬ್ವೋಲ್ ಎಂಜಿ, ಹೇಮನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್, ಬರ್ತ್-ಜೋನ್ಸ್ ಜೆ, ಕೋಲ್ಸನ್ ಐಹೆಚ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಚರ್ಮದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸಮಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳು. 4 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2014: ಅಧ್ಯಾಯ 98.

ಮೆಕ್ಡೊನಾಲ್ಡ್ ಜೆ, ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್ಇ. ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಅರ್ಡಿಂಗರ್ ಎಚ್‌ಹೆಚ್, ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್ [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್; 1993-2019. ಫೆಬ್ರವರಿ 2, 2017 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೇ 6, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.