ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮೇಲ್ಮೈ ಪದರದ (ಪೊರೆಯ) ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಗೋಳಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿರುವ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಸ್ಥಗಿತ (ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದೋಷವು ಅಸಹಜ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಿಗಿಂತ ಅವುಗಳ ಪರಿಮಾಣಕ್ಕೆ ಸಣ್ಣ ಮೇಲ್ಮೈ ವಿಸ್ತೀರ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ತೆರೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರಕ್ತಹೀನತೆ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬಾರದು.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಹಳದಿ (ಕಾಮಾಲೆ) ಮತ್ತು ಮಸುಕಾದ ಬಣ್ಣ (ಪಲ್ಲರ್) ಇರಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಯಾಸ
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗುಲ್ಮವು ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ರಕ್ತದ ಸ್ಮೀಯರ್
• ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟ
• ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿ
• ಕೂಂಬ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಲ್ಡಿಹೆಚ್ ಮಟ್ಟ
• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ದೋಷವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಆಸ್ಮೋಟಿಕ್ ದುರ್ಬಲತೆ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ರೆಟಿಕ್ಯುಲೋಸೈಟ್ ಎಣಿಕೆ

ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ) ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಅಸಹಜ ಕೋಶ ಆಕಾರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ಪಿರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು.

ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟೊಮಿ ಹೊಂದಲು 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಕಾಯಬೇಕು. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ.

ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಗುಲ್ಮ ತೆಗೆಯುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮುನ್ನ ನ್ಯುಮೋಕೊಕಲ್ ಲಸಿಕೆ ನೀಡಬೇಕು. ಅವರು ಫೋಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇತಿಹಾಸದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಸಿಕೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/heditary-spherocytosis
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-heditary-spherocytic-hemolytic

ಫಲಿತಾಂಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದ ನಂತರ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು
• ವೈರಲ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಡಿಮೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆ (ಅಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಕ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು), ಇದು ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸುತ್ತದೆ

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಧಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ನೀವು ಹೊಸ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತೀರಿ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಂತಹ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ನಿಮಗೆ ಮೊದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟಿಕ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ; ಸ್ಪಿರೋಸೈಟೋಸಿಸ್; ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ - ಸ್ಪೆರೋಸೈಟಿಕ್

• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು - ಸಾಮಾನ್ಯ
• ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು - ಸ್ಪಿರೋಸೈಟೋಸಿಸ್
• ರಕ್ತ ಕಣಗಳು

ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಪಿ.ಜಿ. ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 45.

ಮೆರ್ಗುರಿಯನ್ ಎಂಡಿ, ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಪಿ.ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಿರೋಸೈಟೋಸಿಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 485.