ವಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗವನ್ನು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ

ಟೈಪ್ ವಿ (ಐದು) ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಶಕ್ತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಮೂಲವಾಗಿದೆ.

ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಅನ್ನು ಮ್ಯಾಕ್ಆರ್ಡಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂನತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದೇಹವು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಾಲ್ಯದ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 20 ಅಥವಾ 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

• ಬರ್ಗಂಡಿ ಬಣ್ಣದ ಮೂತ್ರ (ಮೈಯೊಗ್ಲೋಬಿನೂರಿಯಾ)
• ಆಯಾಸ
• ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ, ಕಳಪೆ ತ್ರಾಣವನ್ನು ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಿ
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
• ಸ್ನಾಯು ನೋವು
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಠೀವಿ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (ಇಎಂಜಿ)
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ
• ಎಂ.ಆರ್.ಐ.
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಮೈಯೊಗ್ಲೋಬಿನ್
• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಮೋನಿಯಾ
• ಸೀರಮ್ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಸಕ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ನಿಮ್ಮ ದೈಹಿಕ ಮಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರವಿರಲಿ.
• ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಚ್ಚಗಾಗಲು.
• ತುಂಬಾ ಕಠಿಣ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
• ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವಿಸಿ.

ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಕ್ಕರೆ ತಿನ್ನುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕೇಳಿ. ಇದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬೇಕಾದರೆ, ನಿಮಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ನೀಡುವುದು ಸರಿಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕೇಳಿ.

ಕೆಳಗಿನ ಗುಂಪುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಘ - www.agsdus.org
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸ್ನಾಯು ನೋವು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ವಿಘಟನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು (ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೊಲಿಸಿಸ್). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬರ್ಗಂಡಿ ಬಣ್ಣದ ಮೂತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ವ್ಯಾಯಾಮದ ನಂತರ ನೀವು ನೋಯುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಇಕ್ಕಟ್ಟಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಬರ್ಗಂಡಿ ಅಥವಾ ಗುಲಾಬಿ ಮೂತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ.

ನೀವು ಜಿಎಸ್ಡಿ ವಿ ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ.

ಮೈಯೋಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಸ್ನಾಯು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಪಿವೈಜಿಎಂ ಕೊರತೆ

ಅಕ್ಮನ್ ಎಚ್‌ಒ, ಓಲ್ಡ್ಫೋರ್ಸ್ ಎ, ಡಿಮೌರೋ ಎಸ್. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಡಾರ್ರಾಸ್ ಬಿಟಿ, ಜೋನ್ಸ್ ಎಚ್ಆರ್, ರಿಯಾನ್ ಎಂಎಂ, ಡಿ ವಿವೊ ಡಿಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ, ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. 2 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ವಾಲ್ಥಮ್, ಎಮ್ಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಅಕಾಡೆಮಿಕ್ ಪ್ರೆಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 39.

ಬ್ರಾಂಡೊ ಎಎಮ್. ಕಿಣ್ವದ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 490.

ವೈನ್ಸ್ಟೈನ್ ಡಿ.ಎ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 196.