ಪ್ಯೂಟ್ಜ್-ಜೆಘರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಪ್ಯೂಟ್ಜ್-ಜೆಘರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಜೆಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪಿಜೆಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕೆಲವು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಪಿಜೆಎಸ್‌ನಿಂದ ಎಷ್ಟು ಜನರು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಇದು 25,000 ರಿಂದ 300,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಿದೆ.

ಎಸ್‌ಟಿಕೆ 11 (ಈ ಹಿಂದೆ ಎಲ್‌ಕೆಬಿ 1 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಪಿಜೆಎಸ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಜೆಎಸ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪಿಜೆಎಸ್ ಅನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ರೀತಿಯ ಪಿಜೆಎಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿಮಗೆ 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.
• ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಪಿಜೆಎಸ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ತನ್ನದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಮ್ಮೆ ಯಾರಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಪಿಜೆಎಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ತುಟಿಗಳು, ಒಸಡುಗಳು, ಬಾಯಿಯ ಒಳ ಪದರ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಂದು ಅಥವಾ ನೀಲಿ-ಬೂದು ಕಲೆಗಳು
• ಕ್ಲಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸೆಳೆತ ನೋವು
• ಮಗುವಿನ ತುಟಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಲೂ ಗಾ dark ವಾದ ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು
• ಬರಿಗಣ್ಣಿನಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದ ಮಲದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ)
• ವಾಂತಿ

ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ (ಕೊಲೊನ್) ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೊಲೊನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕೊಲೊನ್ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಕರುಳನ್ನು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಬೇರಿಯಮ್ ಎಕ್ಸರೆ (ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಸರಣಿ). ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕ್ಯಾಮೆರಾವನ್ನು ನುಂಗಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅದು ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸುವಾಗ ಅನೇಕ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಕರುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಸ್ವತಃ ಮಡಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ಇಂಟ್ಯೂಸ್ಸೆಪ್ಷನ್)
• ಮೂಗು, ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳು, ಮೂತ್ರನಾಳಗಳು ಅಥವಾ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ (ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ಗೆಡ್ಡೆಗಳು

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ) - ರಕ್ತಹೀನತೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ಟೂಲ್ ಗುಯಿಯಾಕ್, ಸ್ಟೂಲ್ನಲ್ಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ನೋಡಲು
• ಒಟ್ಟು ಕಬ್ಬಿಣ-ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ (ಟಿಐಬಿಸಿ) - ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊರತೆಯ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು

ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಕಬ್ಬಿಣದ ಪೂರಕಗಳು ರಕ್ತದ ನಷ್ಟವನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪಾಲಿಪ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಪಿಜೆಎಸ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

ಈ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪಿಜೆಎಸ್ ಅನ್ನು ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಸ್ತನ, ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುತ್ತವೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಇಂಟ್ಯೂಸ್ಸೆಪ್ಷನ್
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪಾಲಿಪ್ಸ್
• ಅಂಡಾಶಯದ ಚೀಲಗಳು
• ಸೆಕ್ಸ್ ಕಾರ್ಡ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಂಡಾಶಯದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಇಂಟ್ಯೂಸ್ಸೆಪ್ಷನ್ ನಂತಹ ತುರ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿಜೆಎಸ್

• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಂಗಗಳು

ಮೆಕ್‌ಗಾರ್ರಿಟಿ ಟಿಜೆ, ಅಮೋಸ್ ಸಿಐ, ಬೇಕರ್ ಎಂಜೆ. ಪ್ಯೂಟ್ಜ್-ಜೆಘರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದರಲ್ಲಿ: ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಅರ್ಡಿಂಗರ್ ಎಚ್‌ಹೆಚ್, ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು.ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. ಸಿಯಾಟಲ್, WA: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. ಜುಲೈ 14, 2016 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನವೆಂಬರ್ 5, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ವೆಂಡೆಲ್ ಡಿ, ಮುರ್ರೆ ಕೆಎಫ್. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 372.