ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಗು ಇನ್ನೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವಾಗ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು. ಈ ರೋಗವು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ 700 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇಡೀ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಇಡೀ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು, ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ನೋವು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಚಲನೆಗಳು.

ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು:

• ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾನೆ;
• ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಯಸಮ್ಮತವಲ್ಲದ ತೂಕ ನಷ್ಟವಿದೆ;
• ತಿಂಗಳುಗಳು ಉರುಳಿದಂತೆ, ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಚಲಿಸುವಾಗ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ನೋವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ;
• ಕೀಲುಗಳು ಗಟ್ಟಿಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ;
• ಕಾಲು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ;
• ವಾಕಿಂಗ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು ಇದೆ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಶ್ರವಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ದೊಡ್ಡ ಬಾಯಿ, ಹಲ್ಲುಗಳ ನಡುವಿನ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪರಿಶೀಲನೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಎದೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಹಳ ಸೀಮಿತ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಲ್ಲುವುದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಂತಹ ಅಂಗಗಳ ಸಂಕೋಚನವು ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮೂರು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಮೂವತ್ತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿರಬಹುದು.

ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರೂ ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಏಕೆಂದರೆ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅದು ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 40% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಹಭಾಗಿತ್ವದ ವಿವಾಹದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.