ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ವಿಧಗಳು
• ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳು
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಏನು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಗ್ಲುಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ಎಂಬ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ವಿರೂಪಗಳು, ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೋಗದ ವಿಕಾಸವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಜೀವನಮಟ್ಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ation ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ವಿಧಗಳು

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ದೇಹವು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಪ್ರತಿ ರೋಗಕ್ಕೂ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್:

• ಟೈಪ್ 1: ಹರ್ಲರ್, ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀಲ್ ಅಥವಾ ಸ್ಕೀಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಟೈಪ್ 2: ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಟೈಪ್ 3: ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಟೈಪ್ 4: ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 4 ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ;
• ಟೈಪ್ 6: ಮ್ಯಾರೊಟೆಕ್ಸ್-ಲ್ಯಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಟೈಪ್ 7: ಸ್ಲೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳು

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು II ನೇ ವಿಧವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಕುಸಿಯುವ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ದೇಹದ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವು ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳು ಉದ್ದ-ಸರಪಳಿ ಸಕ್ಕರೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇವು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ರಚನೆಗಳಾದ ಚರ್ಮ, ಮೂಳೆಗಳು, ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ, ಅವು ಈ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳನ್ನು ನವೀಕರಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಕಿಣ್ವಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿ ಹೊಸ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ನ ಸ್ಥಗಿತಕ್ಕೆ ಈ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನವೀಕರಣ ಚಕ್ರವು ಅಡಚಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸಕ್ಕರೆಗಳ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೀಡುತ್ತದೆ ಇತರ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಏರಿ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರುವ ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಅವು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ;
• ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಜಂಟಿ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಸಣ್ಣ;
• ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕು;
• ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಥವಾ ಅಂಡವಾಯು ಅಂಡವಾಯು;
• ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳು;
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಶ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ;
• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ತಲೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಮುಖದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಏನು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್, ರೋಗದ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಉದ್ಭವಿಸುವ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಾಡಬೇಕು.

ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.