ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ: ಅದು ಏನು, ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಪರೂಪ, ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಜೀವನ.

ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಚರ್ಮದ ಕಲೆಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದುರ್ಬಲತೆ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳೆಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಂತಹ ಹಲವಾರು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ರಕ್ತಹೀನತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಮೂಲಕ.

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು, ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಅನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳು ಸಹ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳು, ಇದು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಪಲ್ಲರ್, ಕೆನ್ನೇರಳೆ ಕಲೆಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ;
• ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳುಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಸಣ್ಣ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಅಥವಾ ತೋಳಿನ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾದ ಟ್ಯೂನ್ ಮಾಡಿದ ಮುಖ, ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದಂತಹ;
• ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ನಿಲುವಿನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ;
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಲೆಗಳು ಹಾಲಿನ ಬಣ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಕಾಫಿ;
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್, ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ತಲೆ ಮತ್ತು ಕತ್ತಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರದೇಶಗಳು;
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.

ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ದೇಹದ ಈ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ಸ್ಥಳವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೀಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೂಲಕ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂಆರ್ಐ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸರೆಗಳಂತಹ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆಯಂತಹ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯು ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲಿಟಿ ಟೆಸ್ಟ್ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ದೃ is ೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿರಾಮಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫ್ಯಾಂಕೋನಿಯ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ನ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರು ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಜ್ಜೆಯು ದಿವಾಳಿಯಾದಾಗ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮೂಲಕ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಈ ಕಸಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ದಾನಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ದಾನಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುವವರೆಗೂ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬವು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಅನುಸರಣೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಅವರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಅಥವಾ ರವಾನಿಸುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ:

• ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡಬೇಡಿ;
• ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ;
• ಎಚ್‌ಪಿವಿ ವಿರುದ್ಧ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್ ಮಾಡಿ;
• ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳಂತಹ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ;
• ಅತಿಯಾದ ಮಾನ್ಯತೆ ಅಥವಾ ಸೂರ್ಯನಿಂದ ರಕ್ಷಣೆ ಇಲ್ಲದೆ ತಪ್ಪಿಸಿ;

ದಂತವೈದ್ಯರು, ಇಎನ್‌ಟಿ, ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಅಥವಾ ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರಂತಹ ಸಂಭವನೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ಇತರ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಮಾಲೋಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.