ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಭಾಗದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಫ್ಎಂಆರ್ 1. ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಕೋಡ್‌ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು, ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ದಿ ಎಫ್ಎಂಆರ್ 1 ಜೀನ್ ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ.

ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಹುಡುಗರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಒಂದೇ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಅವರನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ನೀವು ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಬಹುದು.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಇರಬಹುದು.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್
• ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಅಥವಾ ತಿರುಚುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ
• ಕೈ ಬೀಸುವುದು ಅಥವಾ ಕೈ ಕಚ್ಚುವುದು
• ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವ್ ಅಥವಾ ಹಠಾತ್ ವರ್ತನೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ವಿಳಂಬ
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ

ಭೌತಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು
• ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್
• ದೇಹದ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರ
• ಪ್ರಮುಖ ದವಡೆಯೊಂದಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಹಣೆಯ ಅಥವಾ ಕಿವಿ
• ಉದ್ದ ಮುಖ
• ಮೃದು ಚರ್ಮ

ಈ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರವು ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಡಿಮೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಎಫ್ಎಂಆರ್ 1 ಜೀನ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಕಾಲಿಕ op ತುಬಂಧ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ನಡುಕ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಸಮನ್ವಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ನೋಡಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು:

• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಸುತ್ತಳತೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಂತರ ದೊಡ್ಡ ವೃಷಣಗಳು
• ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು

ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಕೋಚವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಏಕೈಕ ಚಿಹ್ನೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ (www.clinicaltrials.gov/) ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹಲವಾರು ಸಂಭವನೀಯ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಫ್ರ್ಯಾಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್: fragilex.org/

ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ತೊಡಕುಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
• ಸೆಳವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ನೀವು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ಮಾರ್ಟಿನ್-ಬೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಮಾರ್ಕರ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಹಂಟರ್ ಜೆಇ, ಬೆರ್ರಿ-ಕ್ರಾವಿಸ್ ಇ, ಹಿಪ್ ಎಚ್, ಟಾಡ್ ಪಿಕೆ. ಎಫ್ಎಂಆರ್ 1 ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2012: 4. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. ನವೆಂಬರ್ 21, 2019 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ರಾಬಿನ್ಸ್ ಬೇಸಿಕ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 7.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.