ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ 2 ಪ್ರತಿಗಳಿಗೆ ಬದಲಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರಿಂದ ವಸ್ತುವಿನ ಮೂರನೇ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 6000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಹುಡುಗರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ 3 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ವರ್ಣತಂತು 18 ರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತು ಇದ್ದಾಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತುವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18: ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ (ಮೂರನೇ) ವರ್ಣತಂತು 18 ಇರುವಿಕೆ.
• ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18: ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 18 ಇರುವಿಕೆ.
• ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18: ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 18 ರ ಒಂದು ಭಾಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಬದಲಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಘಟನೆಗಳು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕ್ಲೆನ್ಚ್ ಕೈಗಳು
• ಕಾಲುಗಳನ್ನು ದಾಟಿದೆ
• ದುಂಡಾದ ತಳದಿಂದ ಪಾದಗಳು (ರಾಕರ್-ಕೆಳಗಿನ ಪಾದಗಳು)
• ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ
• ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು
• ಮಾನಸಿಕ ವಿಳಂಬ
• ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)
• ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ವೃಷಣ
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕಾರದ ಎದೆ (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್)

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಜರಾಯು ಇರಬಹುದು. ಶಿಶುವಿನ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳಚ್ಚು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಎಕ್ಸರೆಗಳು ಸಣ್ಣ ಸ್ತನ ಮೂಳೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಯು ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶೇಕಡಾವಾರು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು (ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಭಾಗವನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸಬಹುದು. ವಿರಳವಾಗಿ, ವರ್ಣತಂತು 18 ರ ಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ವರ್ಣತಂತುಗೆ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರ, ವಿಭಜನೆ ಅಥವಾ ಸೀಳು (ಕೊಲೊಬೊಮಾ)
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಎಡ ಮತ್ತು ಬಲ ಭಾಗದ ನಡುವಿನ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ (ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ)
• ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ಅಥವಾ ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು

ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ (ಎಎಸ್ಡಿ)
• ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್ (ಪಿಡಿಎ)
• ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ (ವಿಎಸ್ಡಿ)

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ತೋರಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹಾರ್ಸ್‌ಶೂ ಕಿಡ್ನಿ
• ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್
• ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, 13 ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ (SOFT) ಬೆಂಬಲ ಸಂಸ್ಥೆ: trisomy.org
• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಫೌಂಡೇಶನ್: www.trisomy18.org
• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು 18 ಕ್ಕೆ ಭರವಸೆ: www.hopefortrisomy13and18.org

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರವನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಹತ್ತು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಂಬತ್ತು ಮಕ್ಕಳು 1 ವರ್ಷದೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಗಂಭೀರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ಕೊರತೆ (ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ)
• ಕಿವುಡುತನ
• ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿ, ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ

ಬಸಿನೊ ಸಿಎ, ಲೀ ಬಿ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 98.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.