ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಕ್ರೈ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 5 ರ ತುಣುಕನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು.
ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪ. ಇದು ಕಾಣೆಯಾದ ವರ್ಣತಂತು 5 ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ, ಮರುಹೊಂದಿಸಲಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹಾದುಹೋದಾಗ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಎತ್ತರದ ಪಿಚ್ ಮತ್ತು ಬೆಕ್ಕಿನಂತೆ ಧ್ವನಿಸಬಹುದು
- ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಓರೆಯಾಗಿದೆ
- ಎಪಿಕಾಂಥಾಲ್ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪಟ್ಟು
- ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಮತ್ತು ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ
- ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು
- ಕಿವುಡುತನ
- ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು
- ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
- ಭಾಗಶಃ ವೆಬ್ಬಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಬೆಸೆಯುವುದು
- ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)
- ಕೈಯಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ಸಾಲು
- ಚರ್ಮದ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು ಕಿವಿಯ ಮುಂದೆ
- ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಿಧಾನ ಅಥವಾ ಅಪೂರ್ಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
- ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)
- ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
- ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು
ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ತೋರಿಸಬಹುದು:
- ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು
- ಡಯಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ ರೆಕ್ಟಿ (ಹೊಟ್ಟೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬೇರ್ಪಡಿಕೆ)
- ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್
- ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವರ್ಣತಂತು 5 ರ ಕಾಣೆಯಾದ ಭಾಗವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಎಕ್ಸರೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ತಳದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು.
ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.
5 ಪಿ- ಸೊಸೈಟಿ - fivepminus.org
ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಮೌಖಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಬೆಕ್ಕಿನಂತಹ ಕೂಗು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತದೆ.
ತೊಡಕುಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಬಂದ ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ನೀಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.
ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಪಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; 5 ಪಿ ಮೈನಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಕ್ಯಾಟ್ ಕ್ರೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಬಸಿನೊ ಸಿಎ, ಲೀ ಬಿ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 98.
ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.