ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಸ್‌ಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ ಜನ್ಮ ಗುರುತು ಇರುತ್ತದೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಖದ ಮೇಲೆ) ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಅನೇಕ ಜನರಲ್ಲಿ, ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್‌ನ ರೂಪಾಂತರವು ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ GNAQ ಜೀನ್. ಈ ಜೀನ್ ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರೀಸ್ ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರಿಗಳಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ.

ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

SWS ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ (ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗಿಂತ ಮೇಲಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಮುಚ್ಚಳದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ)
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ತಲೆನೋವು
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಒಂದು ಕಡೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಗ್ಲುಕೋಮಾ (ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ದ್ರವದ ಒತ್ತಡ)
• ಕಡಿಮೆ ಥೈರಾಯ್ಡ್ (ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್)

ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಸ್ಥಿತಿಯ ಒಂದು ಚಿಹ್ನೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಿ ಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಎಕ್ಸರೆಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ medicines ಷಧಿಗಳು
• ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಕಲೆಗಳಿಗೆ ಲೇಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮೆದುಳಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯ

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು SWS ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - sturge-weber.org
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

ಎಸ್‌ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲ. ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಆಜೀವ ಅನುಸರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ) ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವರ್ಷಕ್ಕೊಮ್ಮೆಯಾದರೂ ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು (ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ) ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ನರಮಂಡಲದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅವರು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ನ ಮುಂದುವರಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ
• ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಇದು ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು
• ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಪೋರ್ಟ್-ವೈನ್ ಸ್ಟೇನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಜನ್ಮ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಜಾಗರೂಕತೆ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಹೊದಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದರ್ಥ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕು.

ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ.

ಎನ್ಸೆಫಲೋಟ್ರಿಜೆಮಿನಲ್ ಆಂಜಿಯೋಮಾಟೋಸಿಸ್; ಎಸ್‌ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್

• ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಡಿ ಅಡಿಭಾಗ
• ಸ್ಟರ್ಜ್-ವೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಕಾಲುಗಳು
• ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಪೋರ್ಟ್ ವೈನ್ ಕಲೆ

ಫ್ಲೆಮ್ಮಿಂಗ್ ಕೆಡಿ, ಬ್ರೌನ್ ಆರ್ಡಿ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ನಾಳೀಯ ವಿರೂಪಗಳ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸ. ಇನ್: ವಿನ್ ಎಚ್ಆರ್, ಸಂ. ಯೂಮನ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿನ್ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಸರ್ಜರಿ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 401.

ಮ್ಯಾಗ್ಯುನೆಸ್ ಎಸ್‌ಎಂ, ಗಾರ್ಜನ್ ಎಂಸಿ. ನಾಳೀಯ ವಿರೂಪಗಳು. ಇನ್: ಐಚೆನ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಎಲ್ಎಫ್, ಫ್ರೀಡೆನ್ ಐಜೆ, ಮ್ಯಾಥೆಸ್ ಇಎಫ್, a ೆಂಗ್ಲೀನ್ ಎಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಮತ್ತು ಶಿಶು ಚರ್ಮರೋಗ. 3 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 22.

ಸಾಹಿನ್ ಎಂ, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್, ಶ್ರೀವಾಸ್ತವ ಎಸ್, ಪಿಂಟೊ ಎ. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 614.