ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್) ಎಂಬುದು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 10 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ಒಳಗೊಂಡ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಜನರಲ್ಲಿ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಇದು ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಜನರ ಅಂದಾಜು ಸಂಖ್ಯೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹಾಲಿನೊಂದಿಗೆ ಕಾಫಿಯ ಬಣ್ಣವಾಗಿರುವ ಜನ್ಮ ಗುರುತುಗಳು (ಕೆಫೆ ​​--- ಲೈಟ್ ಗುರುತುಗಳು)
• ದೇಹದ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಸಣ್ಣ ತ್ರಿಕೋನ ಆಕಾರದ ಮುಖ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲವಾದ ಹಣೆಯ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ, ಕಿರಿದಾದ ಗಲ್ಲದ
  
• ಉಂಗುರದ ಬೆರಳಿನ ಕಡೆಗೆ ಪಿಂಕಿಯ ಕರ್ವಿಂಗ್
• ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸು ವಿಳಂಬವಾಗುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳು, ಮೊಂಡುತನದ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ತೊಂದರೆಗಳಾದ ಆಸಿಡ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ

ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರ ತೀರ್ಪನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆ ಇರಬಹುದು)
• ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಮೂಳೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮಗುವಿನ ನಿಜವಾದ ವಯಸ್ಸುಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ)
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ (ವರ್ಣತಂತು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು)
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೊರತೆ ಇರಬಹುದು)
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸಮೀಕ್ಷೆ (ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್ ಅನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವ ಇತರ ಷರತ್ತುಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು)

ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಸುಧಾರಿಸಲು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಗಮನ ಕೊರತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನೆರವು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅನೇಕ ತಜ್ಞರು ಭಾಗಿಯಾಗಬಹುದು. ಅವು ಸೇರಿವೆ:

• ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಅಥವಾ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸರಿಯಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಹಳೆಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಶಿಶುಗಳು ಅಥವಾ ಕಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು.ಮೂತ್ರದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಇರಬಹುದು.

ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ದವಡೆ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ ಚೂಯಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡುವ ತೊಂದರೆ
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ

ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಭೇಟಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಒದಗಿಸುವವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು:

• ಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವೃತ್ತಿಪರ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಗಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಸಿಲ್ವರ್-ರಸ್ಸೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಆರ್ಎಸ್ಎಸ್; ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಹಾಲ್ಡೆಮನ್-ಎಂಗ್ಲರ್ಟ್ ಸಿಆರ್, ಸೈಟ್ಟಾ ಎಸ್ಸಿ, ಜಕ್ಕೈ ಇಹೆಚ್. ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಗ್ಲೀಸನ್ ಸಿಎ, ಜುಲ್ ಎಸ್ಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಆವೆರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 20.

ವಾಕೆಲಿಂಗ್ ಇಎಲ್, ಬ್ರಿಯೌಡ್ ಎಫ್, ಲೋಕುಲೋ-ಸೋಡಿಪೆ ಒ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸಿಲ್ವರ್-ರಸ್ಸೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ: ಮೊದಲ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಮ್ಮತದ ಹೇಳಿಕೆ. ನ್ಯಾಟ್ ರೆವ್ ಎಂಡೋಕ್ರಿನಾಲ್. 2017; 13 (2): 105-124. ಪಿಎಂಐಡಿ: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.