ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಎಂಎಲ್‌ಡಿ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ನರಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಂಎಲ್ಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎ (ಎಆರ್ಎಸ್ಎ) ಎಂಬ ಪ್ರಮುಖ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಾಣೆಯಾದ ಕಾರಣ, ಸಲ್ಫಟೈಡ್ಸ್ ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಿ ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಪಿತ್ತಕೋಶ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

ರೋಗವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ನೀವು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ಎಂಎಲ್‌ಡಿ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು "ವಾಹಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಕೇವಲ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಮಕ್ಕಳು ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MLD ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎರಡು ವಾಹಕಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಿಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎಂಎಲ್‌ಡಿ ಹೊಂದುವ 1 ರಲ್ಲಿ 4 ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಎಂಎಲ್‌ಡಿಯ ಮೂರು ರೂಪಗಳಿವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ ರೂಪಗಳು ಆಧರಿಸಿವೆ:

• ತಡವಾದ ಶಿಶುಗಳ MLD ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ರಿಂದ 2 ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.
• ಜುವೆನೈಲ್ ಎಂಎಲ್ಡಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4 ರಿಂದ 12 ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.
• ವಯಸ್ಕರ (ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಎಂಎಲ್‌ಡಿ) ಲಕ್ಷಣಗಳು 14 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯ ನಡುವೆ (16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು) ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಆದರೆ 40 ಅಥವಾ 50 ರ ದಶಕದ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು.

MLD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಗಳು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ವಾಕಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು
• ವರ್ತನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಅಸಂಯಮ
• ಶಾಲೆಯ ಕಳಪೆ ಸಾಧನೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಸ್ಲರಿಂಗ್

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ನರಮಂಡಲದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಡಿಮೆ ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಕಡಿಮೆ ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ARSA ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ
• ನರ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ನರ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ

ಎಂಎಲ್‌ಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯನ್ನು ಶಿಶುಗಳ ಎಂಎಲ್‌ಡಿಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು (ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎ) ಬದಲಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ.

ಈ ಗುಂಪುಗಳು MLD ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• ಎನ್‌ಎಲ್‌ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• ಯುನೈಟೆಡ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.ulf.org

ಎಂಎಲ್ಡಿ ತೀವ್ರ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಜನರು ಎಲ್ಲಾ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೋಗ ಕೋರ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮುಂಚಿನ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗವು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಎಂಎಲ್‌ಡಿ; ಆರಿಲ್ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆ; ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ - ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್; ARSA ಕೊರತೆ

• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ

ಕ್ವಾನ್ ಜೆಎಂ. ಬಾಲ್ಯದ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 617.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. 16 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2022: ಅಧ್ಯಾಯ 18.