ಮೆನ್ಕೆಸ್ ರೋಗ

ಮೆನ್ಕೆಸ್ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗವು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಮೆನ್ಕೆಸ್ ರೋಗವು ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಟಿಪಿ 7 ಎ ಜೀನ್. ಈ ದೋಷವು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿತರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ತಾಮ್ರದ ಮಟ್ಟವು ಮೂಳೆ, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ತಾಯಿಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ದರೆ, ಅವಳ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪುತ್ರರಿಗೂ 50% (2 ರಲ್ಲಿ 1) ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅವಕಾಶವಿದೆ, ಮತ್ತು 50% ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ . ಈ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ದೋಷವಿದೆ.

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸುಲಭವಾಗಿ, ಕಿಂಕಿ, ಸ್ಟೀಲಿ, ವಿರಳ ಅಥವಾ ಗೋಜಲಿನ ಕೂದಲು
• ನಾಯಿಮರಿ, ಗುಲಾಬಿ ಕೆನ್ನೆ, ಮುಖದ ಚರ್ಮವನ್ನು ಕುಗ್ಗಿಸುವುದು
• ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕೊರತೆ, ಫ್ಲಾಪಿನೆಸ್
• ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಮೆನ್ಕೆಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ಶಂಕಿಸಿದ ನಂತರ, ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಸೆರುಲೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ವಸ್ತು)
• ತಾಮ್ರದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಚರ್ಮದ ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಎಕ್ಸರೆ ಅಥವಾ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಎಕ್ಸರೆ
• ದೋಷವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಜೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಟಿಪಿ 7 ಎ ಜೀನ್

ರೋಗದ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತನಾಳಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ತಾಮ್ರದ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದನ್ನು ಮಿಶ್ರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಟಿಪಿ 7 ಎ ಜೀನ್ ಇನ್ನೂ ಕೆಲವು ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸಿದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ನೋಡಿ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗನ ತಾಯಿಯ ಸಂಬಂಧಿಗಳು (ಕುಟುಂಬದ ತಾಯಿಯ ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರು) ಅವರು ವಾಹಕಗಳೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ನೋಡಬೇಕು.

ಸ್ಟೀಲಿ ಕೂದಲು ರೋಗ; ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಕಿಂಕಿ ಹೇರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಕಿಂಕಿ ಕೂದಲು ರೋಗ; ತಾಮ್ರ ಸಾರಿಗೆ ರೋಗ; ಟ್ರೈಕೊಪೊಲಿಯೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ; ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ತಾಮ್ರದ ಕೊರತೆ

• ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ

ಕ್ವಾನ್ ಜೆಎಂ. ಬಾಲ್ಯದ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ, ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 617.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 15 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 18.