ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ತೊಂದರೆಗೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉರಿಯೂತದ (ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್) ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ಕಾಲಜನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಪರೂಪ. ಮೂರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕಾರಗಳಿವೆ:

• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಕ್ಸ್ಎಲ್ಎಎಸ್) - ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಸ್ತ್ರೀಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಆರ್ಎಎಸ್) - ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಷ್ಟೇ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ.
• ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಡಿಎಎಸ್) - ಇದು ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದೆ. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಷ್ಟೇ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ.

ಕಿಡ್ನಿಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸಣ್ಣ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ ಮೂತ್ರವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ರಕ್ತವನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲಿಗೆ, ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೋಮೆರುಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವುದರಿಂದ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಮತ್ತು ದ್ರವಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ, ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಗೆ (ಇಎಸ್‌ಆರ್‌ಡಿ) ಪ್ರಗತಿಯಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಅಸಹಜ ಮೂತ್ರದ ಬಣ್ಣ
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ (ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಶ್ವಾಸೇಂದ್ರಿಯ ಸೋಂಕು ಅಥವಾ ವ್ಯಾಯಾಮದಿಂದ ಇದು ಹದಗೆಡಬಹುದು)
• ಪಾರ್ಶ್ವ ನೋವು
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ದೇಹದಾದ್ಯಂತ elling ತ

ಕಿವಿಗಳು

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹದಿಹರೆಯದವರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಎಕ್ಸ್‌ಎಲ್‌ಎಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರು ವಯಸ್ಕರಾದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ARAS ನೊಂದಿಗೆ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ADAS ನೊಂದಿಗೆ, ಇದು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಮೊದಲು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಣ್ಣುಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಮಸೂರದ ಅಸಹಜ ಆಕಾರ (ಮುಂಭಾಗದ ಲೆಂಟಿಕಾನಸ್), ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳ ನಿಧಾನ ಕುಸಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಸವೆತದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ಹೊದಿಕೆಯ ಹೊರ ಪದರದ ನಷ್ಟ, ನೋವು, ತುರಿಕೆ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಮಸುಕಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ರೆಟಿನಾದ ಅಸಹಜ ಬಣ್ಣ, ಇದನ್ನು ಡಾಟ್-ಅಂಡ್-ಫ್ಲೆಕ್ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮ್ಯಾಕುಲಾದಲ್ಲಿ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ವಿರಾಮವಿರುವ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ರಂಧ್ರ. ಮ್ಯಾಕುಲಾ ರೆಟಿನಾದ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ತೀಕ್ಷ್ಣ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ರಂಧ್ರವು ಮಸುಕಾದ ಅಥವಾ ವಿಕೃತ ಕೇಂದ್ರ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• BUN ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್
• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ನಿಮಗೆ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದೆಯೆಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನಿಮಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೂ ಇರುತ್ತವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಗಳು ರೋಗದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಉಪ್ಪು, ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಅನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಆಹಾರ
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ medicines ಷಧಿಗಳು

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗವನ್ನು ಇವರಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು
• ಉಪ್ಪು, ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಆಹಾರ

ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಶ್ರವಣ ಸಾಧನದಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಲೆಂಟಿಕಾನಸ್ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅಸಹಜ ಮಸೂರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ:

• ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಿಡ್ನಿ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.kidney.org/atoz/content/alport
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, elling ತ ಮತ್ತು ನರ ಕಿವುಡುತನವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತೊಡಕಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ಕಿವುಡುತನ, ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ 50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ವಿಫಲವಾದಂತೆ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನೀವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ
• ನೀವು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ
• ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರದ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ನೋಡುತ್ತೀರಿ (ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು)

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಂತಹ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳ ಅರಿವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್; ಹೆಮಟುರಿಯಾ - ನೆಫ್ರೋಪತಿ - ಕಿವುಡುತನ; ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ನೆಫ್ರೈಟಿಸ್; ಆನುವಂಶಿಕ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ನೆಫ್ರೋಪತಿ

• ಕಿಡ್ನಿ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ

ಗ್ರೆಗೊರಿ ಎಂ.ಸಿ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಎಸ್‌ಜೆ, ವೀನರ್ ಡಿಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕಿಡ್ನಿ ರೋಗಗಳ ಕುರಿತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಿಡ್ನಿ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಪ್ರೈಮರ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 42.

ರಾಧಾಕೃಷ್ಣನ್ ಜೆ, ಅಪ್ಪೆಲ್ ಜಿಬಿ, ಡಿ’ಅಗತಿ ವಿ.ಡಿ. ದ್ವಿತೀಯಕ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಲುಯೆಕ್ಸ್ ವಿಎ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 32.

ರಿಯಾಲ್ಟ್ ಎಂ.ಎನ್, ಕಾಶ್ತಾನ್ ಸಿಇ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಗ್ಲೋಮೆರುಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು. ಇನ್: ಫೀಹಲ್ಲಿ ಜೆ, ಫ್ಲೋಜ್ ಜೆ, ಟೊನೆಲ್ಲಿ ಎಂ, ಜಾನ್ಸನ್ ಆರ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸಮಗ್ರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ನೆಫ್ರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 46.