ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ವಿಷಯ

• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಹೇಗೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ವಾಹಕಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಇದು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ 47.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಮಗುವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಿವಿಗಳ ಕಡಿಮೆ ಅಳವಡಿಕೆ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಎಳೆಯುವುದು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರಿಸೋಮಿ 21 ರೊಂದಿಗಿನ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಪ್ರಚೋದನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಯಂತಹ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಭಾಗದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಅದು ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ನೋಟವು ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಳವಡಿಸುವುದು;
• ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಭಾರವಾದ ನಾಲಿಗೆ;
• ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಮೇಲಕ್ಕೆ ಎಳೆಯಲ್ಪಟ್ಟವು;
• ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಕೈಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 1 ಸಾಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ;
• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ತೂಕ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವೂ ಇರಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ.

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸದೆ, ಅವರು ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ, ಕಾರ್ಡೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನಂತಹ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯ ಮೂಲಕ.

ಜನನದ ನಂತರ, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ can ೀಕರಿಸಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ, ಮೊಸಾಯಿಕ್ನೊಂದಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ಇದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳ ಮಿಶ್ರಣವಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಪ್ರಚೋದನೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಮತ್ತು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವರ ಆರೋಗ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಸಾಮಾಜಿಕ ಏಕೀಕರಣ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನವಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೂ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಾಲೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• ಉಸಿರಾಟದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ;
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆ ಇರಬೇಕು, ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬಹುದು, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, 40 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೈಕೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಹೇಗೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವುದು, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಬರಡಾದವರು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹುಡುಗಿಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.