ಲೇಖಕ: Clyde Lopez
ಸೃಷ್ಟಿಯ ದಿನಾಂಕ: 21 ಜುಲೈ 2021
ನವೀಕರಿಸಿ ದಿನಾಂಕ: 18 ನವೆಂಬರ್ 2024
Anonim
Positional cloning of genes for monogenic disorders
ವಿಡಿಯೋ: Positional cloning of genes for monogenic disorders

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ಲಕ್ಷಣ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದರೆ ರೋಗ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣವು ಬೆಳೆಯಲು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರಬೇಕು.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗ, ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡು ವಿಧಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಇದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆಯೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ 22 ನಾನ್‌ಸೆಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಜೀನ್‌ಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೀನ್ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಜೀನ್ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದರೆ ಜೋಡಿಯ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಅಸಹಜವಾಗಿರಬೇಕು. ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.ಈ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರಯಾಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅವಕಾಶಗಳು


ಇಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ನೀವು ಜನಿಸಿದರೆ, ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ 50% (2 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ವಾಹಕವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ (ಆದರೆ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇಲ್ಲ), ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ:

  • ಮಗು ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ (ಸಾಮಾನ್ಯ) ಜನಿಸುವ 25% ಅವಕಾಶ
  • ಮಗುವು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಒಂದು ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ 50% ಅವಕಾಶ (ವಾಹಕ, ರೋಗವಿಲ್ಲದೆ)
  • ಮಗುವು ಎರಡು ಅಸಹಜ ವಂಶವಾಹಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ 25% ಅವಕಾಶ (ರೋಗದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ)

ಗಮನಿಸಿ: ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮಕ್ಕಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್; ಆನುವಂಶಿಕತೆ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್

  • ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್
  • ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು
  • ಆನುವಂಶಿಕ

ಫೀರೋ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿ, ಜಾ az ೋವ್ ಪಿ, ಚೆನ್ ಎಫ್. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ರಾಕೆಲ್ ಆರ್‌ಇ, ರಾಕೆಲ್ ಡಿಪಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕುಟುಂಬ ine ಷಧದ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 9 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 43.


ಗ್ರೆಗ್ ಎಆರ್, ಕುಲ್ಲರ್ ಜೆಎ. ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳು. ಇನ್: ರೆಸ್ನಿಕ್ ಆರ್, ಲಾಕ್ವುಡ್ ಸಿಜೆ, ಮೂರ್ ಟಿಆರ್, ಗ್ರೀನ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಕೋಪಲ್ ಜೆಎ, ಸಿಲ್ವರ್ ಆರ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ರೀಸಿ ಮತ್ತು ರೆಸ್ನಿಕ್ ಅವರ ತಾಯಿಯ-ಭ್ರೂಣದ ine ಷಧ: ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ಕೊರ್ಫ್ ಬಿ.ಆರ್. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ತತ್ವಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 35.

ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಪೋಸ್ಟ್ಗಳು

ನಾನು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮುಟ್ಟಾಗಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು

ನಾನು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮುಟ್ಟಾಗಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು

ಅವರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಬಹುದೆಂದು ಭಾವಿಸುವ, ಆದರೆ ಯೋನಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಕೇವಲ ವಿಳಂಬವಾದ ಮುಟ್ಟಾಗಿದೆಯೆ ಅಥವಾ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವಾಗಿದೆಯೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಇದು 4 ವಾ...
ಕ್ಷಯ, ವಿಧಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೇನು

ಕ್ಷಯ, ವಿಧಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೇನು

ಕ್ಷಯವು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಂ ಕ್ಷಯ, ಇದನ್ನು ಕೋಚ್‌ನ ಬ್ಯಾಸಿಲಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳು ಮತ್ತು ವಸತಿಗೃಹಗಳ ಮೂಲಕ ದೇಹವನ್ನು ಪ್...