ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ - ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಬಾಲ್ಯದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ವಾಕಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಅಸಂಘಟಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್ ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕೆಳಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು (ಕ್ಯಾಪಿಲ್ಲರೀಸ್). ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಸ್ ಸಣ್ಣ, ಕೆಂಪು, ಜೇಡ ತರಹದ ರಕ್ತನಾಳಗಳಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒದಗಿಸಬೇಕು.

ರೋಗವು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಟಿಎಂ ಜೀನ್. ಈ ಜೀನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ಮತ್ತು ವಿಭಜಿಸುವ ದರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ದೇಹದ ಸುತ್ತ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗವೂ ಸಹ ಚಲನೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಚಲನೆಗಳ ಸಮನ್ವಯ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್ ನಡಿಗೆ (ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ), ಜರ್ಕಿ ನಡಿಗೆ, ಅಸ್ಥಿರತೆ
• ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು, 10 ರಿಂದ 12 ವರ್ಷದ ನಂತರ ನಿಧಾನವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲುವುದು
• ವಾಕಿಂಗ್ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಚರ್ಮದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಬಣ್ಣ
• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ (ಹಾಲು-ಬಣ್ಣದ ಕಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಫಿ)
• ಮೂಗು, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲಿನ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು
• ರೋಗದ ತಡವಾಗಿ ಜರ್ಕಿ ಅಥವಾ ಅಸಹಜ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್)
• ಕೂದಲಿನ ಅಕಾಲಿಕ ಬೂದು
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ
• ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತವೆ (ಮರುಕಳಿಸುವ)

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳು, ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಾತ್ರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ
• ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ
• ಮುಖವಾಡದಂತಹ ಮುಖ
• ಬಹು ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ವಿನ್ಯಾಸ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಲ್ಫಾ ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್
• ಬಿ ಮತ್ತು ಟಿ ಸೆಲ್ ಪರದೆ
• ಕಾರ್ಸಿನೋಎಂಬ್ರಿಯೊನಿಕ್ ಪ್ರತಿಜನಕ
• ಎಟಿಎಂ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸೀರಮ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು (IgE, IgA)
• ಥೈಮಸ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸರೆ

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ತೆಲಂಗಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಮಕ್ಕಳ ಯೋಜನೆ: www.atcp.org

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಎನ್‌ಎಎಫ್): ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ.ಆರ್ಗ್

ಆರಂಭಿಕ ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಬಾರದು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅನಗತ್ಯ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಾರದು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಲಿಂಫೋಮಾದಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್
• ಮಧುಮೇಹ
• ಕೈಫೋಸಿಸ್
• ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬಳಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್
• ತೀವ್ರ, ಮರುಕಳಿಸುವ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಲೂಯಿಸ್-ಬಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು
• ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ

ಗಟ್ಟಿ ಆರ್, ಪರ್ಲ್ಮನ್ ಎಸ್. ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ತೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2016. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 27, 2016 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 30, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಮಾರ್ಟಿನ್ ಕೆ.ಎಲ್. ನಾಳೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 669.

ವರ್ಮಾ ಆರ್, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಎಸ್ಡಿ. ನರವಿಜ್ಞಾನ. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 16.