ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶ IX ನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಅಂಶ IX ಇಲ್ಲದೆ, ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ರಕ್ತವು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನೀವು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾದಾಗ, ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸರಣಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಶಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಲ್ಲಿ ನೀವು ಅಧಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX (ಒಂಬತ್ತು) ಅಂತಹ ಒಂದು ಘನೀಕರಣ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಂಶ IX ಅನ್ನು ಮಾಡದ ಕಾರಣ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಆಗಿದೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ.

ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಐಎಕ್ಸ್ ಜೀನ್ ಅಂಶವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಜೀನ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಐಎಕ್ಸ್ ಮಾಡುವ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಪುರುಷರಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗನ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಐಎಕ್ಸ್ ಜೀನ್ ಅಂಶವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಪುರುಷರು.

ಮಹಿಳೆಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಅಂಶ IX ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವಳನ್ನು ವಾಹಕ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅವಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗರಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಅವರ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಾಹಕವಾಗಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ
• ಪುರುಷನಾಗಿರುವುದು

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಶಿಶುವನ್ನು ಸುನ್ನತಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶು ತೆವಳುತ್ತಾ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಇತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಜೀವನದ ನಂತರದವರೆಗೂ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬಾರದು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಗಾಯದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆಂತರಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಂಬಂಧಿತ ನೋವು ಮತ್ತು .ತದೊಂದಿಗೆ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ಮಲದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ
• ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಮೂಗು ತೂರಿಸುವುದು
• ಕಡಿತ, ಹಲ್ಲು ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವ

ಶಂಕಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನೀವು ಮೊದಲ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಧ್ಯಯನ ಎಂಬ ಸರಣಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಜನರಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಭಾಗಶಃ ಥ್ರಂಬೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿನ್ ಸಮಯ (ಪಿಟಿಟಿ)
• ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಸಮಯ
• ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಮಯ
• ಫೈಬ್ರಿನೊಜೆನ್ ಮಟ್ಟ
• ಸೀರಮ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಚಟುವಟಿಕೆ

ಕಾಣೆಯಾದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ನೀವು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತೀರಿ. ನೀವು ಎಷ್ಟು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

• ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ತೀವ್ರತೆ
• ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸ್ಥಳ
• ನಿಮ್ಮ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರ

ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ನೀಡಲು ಕಲಿಸಬಹುದು. ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ ಜನರಿಗೆ ನಿಯಮಿತ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕಷಾಯಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ನೀವು ತೀವ್ರವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಹಲ್ಲಿನ ಕೆಲಸದ ಮೊದಲು ನೀವು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ಲಸಿಕೆ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇರುವವರಿಗೆ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಬಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ರಕ್ತ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವರು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಗೆ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಅನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತವೆ ಇದರಿಂದ ಅದು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, VIIa ಎಂಬ ಮಾನವ ನಿರ್ಮಿತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅನುಭವಗಳು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನಿಮಗೆ ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ನೀವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಹೆಮಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆ ನಡೆಸಬೇಕು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಜಂಟಿ ಬದಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಜಂಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ (ಇಂಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಹೆಮರೇಜ್)
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ
• ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ
• ನೀವು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತೀರಿ; ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕ್ರಿಸ್ಮಸ್ ರೋಗ; ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ; ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಕಾಯಿಲೆ - ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ

• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು - ಹುಡುಗರು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು - ಹುಡುಗಿಯರು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ
• ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು
• ರಕ್ತ ಕಣಗಳು
• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಕಾರ್ಕಾವೊ ಎಂ, ಮೂರ್‌ಹೆಡ್ ಪಿ, ಲಿಲ್ಲಿಕ್ರಾಪ್ ಡಿ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 135.

ಸ್ಕಾಟ್ ಜೆಪಿ, ಪ್ರವಾಹ ವಿಹೆಚ್. ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಗಳು (ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು). ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 503.